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| INVESTIGACION Hasta dónde llegará en el siglo XXI el estudio del ADN humano |
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Pablo Jáuregui
El doctor Francis Collins, prestigioso biólogo que encabeza el Proyecto Genoma en el Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos, reflexiona, en los últimos «Scientific American» y «New England», sobre las implicaciones que tendrá esta investigación para el futuro de la humanidad .
El siglo XXI va a ser el siglo del genoma humano. Si todo va como está previsto, en el año 2003 se terminará de descifrar por completo el código genético que determina todas las características biológicas de nuestra especie.
Desde ese momento, los científicos van a tener en sus manos la posibilidad de explorar a fondo las raíces genéticas de la naturaleza humana.
El doctor Francis Collins, el prestigioso investigador que encabeza el Proyecto Genoma en el Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos, acaba de publicar dos artículos extensos, uno en Scientific American y otro en The New England Journal of Medicine , en los que reflexiona sobre la importancia de esta apasionante aventura científica para el futuro de la Humanidad. El genoma, dice el doctor Collins, es «el libro de la vida», el manual que contiene todas las instrucciones necesarias para la creación y el desarrollo de un ser humano. Su secuenciación, por lo tanto, va a transformar la biología y la medicina del futuro de una forma radical.
Muchos creen que el impacto social de este acontecimiento científico va a ser similar al que tuvieron en su día las teorías evolucionistas de Darwin. La principal ambición del Proyecto Genoma es descubrir los factores hereditarios que desencadenan la mayor parte de las enfermedades y utilizar estos conocimientos para luchar contra ellas de una forma más eficaz.
Una vez que se descifre el código completo de nuestro ADN, se podrán identificar las anomalías genéticas que determinan la aparición de muchos trastornos y existirá la posibilidad de desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.
No obstante, la revolución del genoma, como cualquier tecnología poderosa, no está exenta de riesgos. Una mala utilización de estos conocimientos podría crear nuevas formas de racismo y de exclusión.
Algunos temen que, en el futuro, se empezarán a usar argumentos genéticos para discriminar a las personas con defectos hereditarios o genes inferiores, y se crearán nuevas divisiones entre las personas que tengan acceso a terapias génicas y las que no puedan permitirse este lujo.
CONFLICTOS.- Es posible, por lo tanto, que la explosión de información genética que va a surgir en las próximas décadas, en vez de traer beneficios para todos, acabe creando nuevos conflictos sociales.
El doctor Francis Collins, sin embargo, confía en que, al final, los conocimientos de la genética se utilizarán de una forma responsable y servirán para salvar muchas vidas. En su opinión, a lo largo de los próximos 50 años las investigaciones sobre el genoma van a encontrar respuestas a las siguientes preguntas fundamentales: BIOLOGIA .
¿Servirá el genoma para estudiar las proteínas? El mapa genético será sólo un esqueleto sobre el que tendrán que seguir trabajando los científicos para averiguar las funciones de los genes en el organismo. El siguiente objetivo será identificar las aproximadamente 100.000 proteínas que regulan nuestro ADN. De esta manera, se podrán aislar los genes específicos que determinan la función de estas sustancias en las reacciones bioquímicas de nuestro organismo. Se están clasificando las estructuras básicas de todas estas proteínas en una serie de grupos o familias que tienen ciertas características en común. La secuenciación gradual del genoma está guiando la realización de este proyecto, ya que ayuda a los investigadores a desarrollar programas informáticos con los que se pueden crear modelos de las proteínas nuevas. De esta manera, se pueden predecir las interacciones de estas sustancias con los genes que determinan su función. Gracias a los conocimientos que estáaportando el Proyecto Genoma, se están identificando unas 1.000 proteínas nuevas al año.
Por lo tanto,según Collins, es muy probable que el inventario completo de todas ellas se pueda lograr en relativamente poco tiempo. Muchas enfermedades se deben a una expresión anormal de genes que, a su vez, provoca una producción defectuosa de proteínas. Por lo tanto, el estudio de estos mecanismos facilitará el desarrollo de fármacos nuevos contra estos trastornos.
INGENIERIA .
¿Se podrán crear formas sintéticas de vida? Uno de los objetivos más ambiciosos del Proyecto Genoma es desentrañar el misterio de la vida. Gracias a la secuenciación de nuestro código genético y el de otras especies, es muy probable que se puedan descubrir las proteínas fundamentales que comparten todos los organismos y los procesos bioquímicos de los que dependen todas las formas de vida. Aparte del genoma humano, los científicos también están analizando el ADN de otros animales, como el gusano Caenorhabditis elegans, la mosca de la fruta Drosophila y el ratón, para establecer las similitudes y las diferencias entre la naturaleza genética de estas especies. El objetivo es comprender la evolución de la vida en nuestro planeta. De momento, en algunos experimentos que se han realizado con bacterias a lo largo de los últimos años, ya se han identificado varios genes que son indispensables para la vida en los organismos unicelulares. Este tipo de investigaciones quizás permita la creación de formas sintéticas de vida, mediante la fusión de fragmentos de ADN en el laboratorio. Algunos científicos creen que en el futuro se podrán construir genomas artificiales que generarán células vivas capaces de reproducirse. Si se consigue, se habrá dado el primer paso hacia la fabricación artificial de seres vivientes. Para el doctor Collins, esto, evidentemente, tendría implicaciones éticas muy serias que deberían analizarse y debatirse.
BIOINFORMATICA .
¿Habrá ordenadores que simulen la vida? Durante los últimos 50 años, la mayoría de los estudios biológicos se han centrado principalmente en el análisis de un solo gen o de una proteína aislada. Sin embargo, en la primera mitad del siglo XXI, los científicos van a empezar a dedicar mucha más atención a las funciones integradas de varios genes y a las redes de interacción entre estos y las proteínas. Al mismo tiempo, también van a intentar identificar los estímulos externos que pueden alterar de una forma negativa el funcionamiento de estos sistemas moleculares. Esta es una estrategia de investigación muy importante que podría servir en el futuro para descubrir muchas de las averías genéticas que desencadenan trastornos en el organismo humano. La secuenciación del código genético va a proporcionar a los científicos toda la información crucial que se necesita para estudiar el funcionamiento de estos mecanismos. Gracias a este trabajo, se podrán conocer mejor las interacciones simultáneas que se producen entre los genes, las proteínas y los estímulos externos. Se utilizarán programas informáticos para predecir las reacciones bioquímicas en las células. Dentro de unas décadas, cuando un farmacólogo quiera desarrollar un medicamento nuevo o un toxicólogo quiera averiguar si una sustancia es venenosa, lo más probable es que utilice ordenadores capaces de simular el comportamiento de los genes y otros componentes celulares.
TERAPEUTICA .
¿Cambiará el genoma la medicina? A lo largo de las próximas cinco décadas, Collins cree que los conocimientos genéticos van a revolucionar las estrategias de la medicina. Poco a poco, los científicos van a ir descubriendo las causas moleculares de muchas enfermedades. Podrán prevenir la aparición de muchos trastornos y serán capaces de diseñar terapias individualizadas basadas en la constitución genética de cada paciente. En menos de diez años, la realización de pruebas genéticas diseñadas para comprobar si una persona es vulnerable a ciertas enfermedades se convertirá en una rutina habitual. En estos momentos, los investigadores ya están buscando variaciones genéticas comunes para intentar correlacionarlas con la aparición de diversos trastornos. Sin embargo, en muchos casos, es probable que las causas de una enfermedad no deban buscarse únicamente en los genes, sino en la interacción del ADN con influencias ambientales como la dieta o las infecciones. Según Collins, para el año 2050 las técnicas de diagnóstico y prevención habrán avanzado hasta tal punto que muchas enfermedades se podrán bloquear antes de que aparezcan.
Eventualmente, la duración media de la vida humana se incrementará a entre 90 y 95 años. Además, la identificación de los genes del envejecimiento quizás pueda extender aún más la longevidad, si los científicos descubren cómo frenar el deterioro progresivo del cuerpo.
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