VICTOR CORDOBABasta una gota de sangre y la moderna metodología que detecta mutaciones específicas en un gen determinado. En un estudio que hoy mismo publica el New England Journal of Medicine se pone de manifiesto que intentar descartar la fibrosis quística (FQ) en todos los chavales poco después del nacimiento, puede que dentro de algunos años, llegue a convertirse en rutina pediátrica como lo es el acto de auscultar.
Científicos de la Universidad de Wisconsin han estado realizando el análisis de la FQ desde 1985 a nada menos que a 650.000 recién nacidos, en un intento de demostrar si el diagnóstico precoz de la que es una de las enfermedades monogénicas más comunes -incluso cuando los niños están asintomáticos- puede servir de ayuda a estos pacientes en el futuro.
La FQ es una enfermedad multiorgánica cuya peor consecuencia es la insuficiencia respiratoria que se desarrolla con el paso del tiempo. La destrucción pulmonar que el moco y las infecciones repetidas provocan suele acabar con la vida de los enfermos en la segunda o la tercera década de la vida.
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Déficit de nutrición
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Sin embargo, los déficit de nutrición -debido al mal funcionamiento del páncreas- pueden ser tratados con facilidad. La gran mayoría de los pequeños, cuando empiezan a tener síntomas de FQ y son diagnosticados, ya tiene problemas de nutrición importantes, puesto que nadie notó anormalidad alguna durante los primeros años de sus vidas y no los trataron adecuadamente.
Lo que querían demostrar los pediatras de Milwakee era que cuanto antes se supiera la existencia de la FQ, antes se podrían empezar a corregir los déficit de nutrición, lo que redundaría en un claro beneficio para los pacientes.
De hecho, cuando se comparó el estado de nutrición de los 54 niños que, gracias al empleo masivo de este tipo de chequeo genético, a los pocos días de vida habían sido diagnosticados de fibrosis quística y habían recibido tratamiento para sus problemas de nutrición, con la situación que tenían los 67 pacientes a los que se realizó el diagnóstico de una forma más tardía, con más de cuatro años de edad (ya sintomáticos), la diferencia fue muy significativa y claramente a favor de los que habían recibido enzimas y una dieta especial casi desde el mismo nacimiento.
«Con este trabajo hay que replantearse la necesidad de incluir a la fibrosis quística como una enfermedad que hay que descartar desde el primer momento de vida», escriben en un editorial en el mismo número del New England los especialistas daneses Dankert-Roelse y Te Meerman. La razón que esgrimen estos expertos para recomendar una medida semejante es que cuanto mejor sea la nutrición de los afectados, mejor pueden evolucionar los problemas pulmonares.
Una de las pegas que algunos expertos encuentran a esta recomendación es el coste de la medida si se generaliza en todos los recién nacidos, ya que los análisis genéticos no son baratos. No obstante, el doctor Phillip Farrel -principal autor del estudio- cree que el precio del chequeo es asumible en función del ahorro que, gracias a esta medida, se puede llevar a cabo con el paso del tiempo.
«Por otra parte, los costes de intentar mejorar la malnutrición en los pacientes diagnosticados tardíamente son superiores a los de mantener a los pacientes en los que se conoce su problema más precozmente», añade Farrel.
