ALEJANDRA RODRIGUEZ
Es una enfermedad prácticamente desconocida, afecta al sistema
nervioso y se caracteriza por el desarrollo de múltiples tumores
en cualquier nervio del cuerpo o en la piel, lo que suele provocar deformidades
y alteraciones neurológicas, musculares y óseas de gravedad
variable. Se trata de la neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética
de carácter autosómico dominante (es decir, la descendencia
tiene el 50% de probabilidades de padecer la enfermedad), cuyo comportamiento
es tan difuso que, incluso, los médicos lo tienen muy difícil
a la hora de diagnosticar y tratar esta alteración.
"No es culpa suya, puesto que un médico general puede encontrarse
con una media de dos casos en toda su carrera", aclara inmediatamente
Pilar Muñoz, presidenta de la Asociación Española
de Neurofibromatosis. De su esfuerzo particular nació el año
pasado esta organización, encaminada a reunir a los afectados y
a sus familias para intercambiar información y apoyarse mutuamente.
"En EEUU existe una fundación de neurofibromatosis desde hace
20 años y en Inglaterra también la hay desde hace mucho tiempo.
En nuestro país había un vacío que intentamos llenar
poco a poco", explica Pilar Muñoz.
Según la presidenta de esta asociación, uno de los principales
problemas que comporta esta enfermedad es su enorme variabilidad. Es decir,
no se manifiesta a una edad fija, tampoco sus síntomas son los mismos
en todos los enfermos: cada caso evoluciona de una forma diferente y su
gravedad tampoco es igual para todos. "Puede variar desde un problema
meramente estético por pequeñas verruguitas en la piel, hasta
la muerte", aclara.
Por otro lado, se sabe que es hereditaria, pero tampoco los antecedentes
familiares son una pista absolutamente fiable para determinar si se sufre
la enfermedad o no. Se calcula que la mitad de los enfermos de NF la ha
heredado y la otra mitad la padece debido a una mutación espontánea,
a partir de unos genes totalmente normales. Tampoco la herencia ayuda a
predecir el grado de afectación. "Un padre con NF muy leve
puede tener un hijo con la enfermedad muy grave".
Clasificación
Para unificar criterios, desde 1987, los Institutos de la Salud estadounidenses
establecieron algunas pautas acerca de la NF. Así, existen dos tipos
de neurofibromatosis. El tipo I, o trastorno de von Recklinghausen, es
el más frecuente y el más variado. Afecta al sistema nervioso
periférico y se diagnostica cuando se dan más de dos de estos
síntomas: más de 6 manchas de color café con leche
repartidas por el cuerpo y de un tamaño de más de 1.5 cm,
escoliosis, problemas de comportamiento y de aprendizaje, tumores en el
nervio óptico, en los riñones, en la médula espinal,
nódulos de Lisch (alteraciones en la coloración del iris)
o displasia ósea. Se da en uno de cada 3.000 nacidos.
El segundo tipo es mucho más raro. Se da en uno de cada 50.000
nacidos y se manifiesta con tumores en el nervio auditivo. Lo que suele
repercutir en la pérdida de audición, en el equilibrio y
en la expresión facial, ya que al extirpar los tumores, suelen quedar
afectados los nervios responsables de estas funciones.
De momento, no existe curación para este mal y los únicos
tratamientos disponibles están encaminados a aliviar las alteraciones
secundarias a este desorden.
Sin embargo, los avances de la genética prometen una solución
en un periodo de cinco o diez años. De hecho, en 1990, se descubrió
que la clave del NF 1 estaba en el cromosoma 17. Y, en 1996, se logró
indentificar el gen responsable de este tipo de la enfermedad. Poco después
se descubriría que el tipo II está localizado en el cromosoma
22.
Además, las técnicas de diagnóstico por imagen
como la Resonancia Magnética y la Tomografía por Emisión
de Positrones están logrando diagnósticos certeros cada vez
más pronto. "Mientras llega algún tratamiento eficaz,
nuestra asociación se propone, fundamentalmente, dar información
a los pacientes y a sus familias porque esta enfermedad es realmente desconcertante
y la ignorancia al respecto te hace vivir con una angustia permanente",
explica Pilar Muñoz.
"Además, es esencial conocer este trastorno ya que existe
la posibilidad de transmitirlo a los hijos".
Asociación Española de Neurofibromatosis. 91-726-48-23
Grupo
de Ayuda Mutua de la Neurofibromatosis
